قالت الجمعية الألمانية لعلم ‫الوراثة البشرية إن الوذمة الوعائية الوراثية هي مرض نادر ناجم عن خلل ‫وراثي، أي خلل في المادة الوراثية (الجينات والحمض النووي DNA).

‫وأوضحت الجمعية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي إلى نقص في مادة تسمى "مثبط سي1 ‫C1 " أو خلل وظيفي بها، مشيرة إلى أن وظيفة هذه المادة تتمثل في تثبيط بعض العمليات البيوكيميائية في الجسم لضمان وجود مادة اسمها ‫"البراديكينين" (Bradykinin) بالتركيز الصحيح، والتي تحفز الالتهاب والتورم.

أعراض الوذمة الوعائية الوراثية

‫‫وأضافت الجمعية أن هذا الخلل الوراثي يؤدي بشكل متكرر إلى تورم في ‫الأنسجة تحت الجلد وفي الطبقات العميقة من الجلد والأغشية المخاطية، ‫وبالتالي تظهر تورمات في أجزاء مختلفة بالجسم، والتي تحدث في صورة ‫نوبات. وغالبا ما تظهر هذه التورمات في الأعوام العشرة الأولى من العمر، ‫غير أنها قد تحدث في أي مرحلة عمرية أخرى.

‫وتظهر هذه التورمات في الوجه والذراعين والساقين، كما أنها تحدث في ‫الجهاز الهضمي وتؤدي حينئذ إلى أعراض من قبيل التشنجات والقيء والإسهال ‫المائي.

‫وإذا تدفقت كميات كبيرة من السوائل إلى تجويف البطن وتجمعت هناك، فقد ‫يؤدي ذلك إلى انخفاض حاد في ضغط الدم حتى الإصابة بالصدمة.

‫الاختناق

‫ ‫ومن الأعراض الخطيرة الأخرى للوذمة الوعائية هو تضيق أو حتى انسداد ‫المجاري التنفسية، الأمر الذي قد يؤدي في أسوأ الحالات إلى الاختناق ‫الذي يهدد الحياة. ويوجد هذا الخطر إذا حدث التورم في منطقة الحلق ‫والحنجرة بصفة خاصة.

وغالبا ما تكون التورمات مصحوبة بأعراض أخرى مثل التعب والإعياء والطفح ‫الجلدي غير المصحوب بحكة، بالإضافة إلى المزاج الاكتئابي والعدوانية.

‫محفزات التورم

‫وأشارت الجمعية إلى أن هناك بعض المحفزات التي تؤدي إلى حدوث نوبات ‫التورم، ألا وهي: الصدمات والتوتر النفسي والعدوى (مثل نزلة البرد) ‫والتغيرات الهرمونية عند النساء (مثل الدورة الشهرية والإباضة) ‫والعمليات الجراحية (مثل إزالة اللوزتين).

‫كما أن بعض الأدوية تحفز حدوث التورم، على سبيل المثال مثبطات ACE ‫المستخدمة لعلاج ارتفاع ضغط الدم أو وسائل منع الحمل الهرمونية التي ‫تحتوي على هرمون الإستروجين.

علاج الوذمة الوعائية الوراثية

‫وعلى الرغم من أنه لا يمكن الشفاء من الوذمة الوعائية الوراثية، فإنه ‫يمكن علاجها جيدا. ويهدف العلاج إلى تقليل تكرار وشدة نوبات التورم، ‫ومنع المضاعفات والحفاظ على جودة الحياة.

‫ويتم العلاج بواسطة الأدوية، التي تعمل على مكافحة إفراز ‫"البراديكينين" المسؤول عن التورم. ومن المهم أيضا تجنب المحفزات.